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為提高人口素質(zhì)，降低新生兒遺傳代謝病致畸率，擴(kuò)大新生兒疾病篩查病種，中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)將在甘肅省部分地區(qū)試點(diǎn)開(kāi)展遺傳代謝性疾病干預(yù)救助項(xiàng)目。至年底，該項(xiàng)目將為2萬(wàn)名新生兒開(kāi)展48項(xiàng)遺傳代謝性疾病免費(fèi)篩查。

8月16日，省衛(wèi)計(jì)委專(zhuān)門(mén)制定下發(fā)《甘肅省新生兒48項(xiàng)遺傳代謝病檢測(cè)項(xiàng)目方案》，以確保項(xiàng)目順利實(shí)施?！斗桨浮贩Q(chēng)，新生兒遺傳代謝病篩查是當(dāng)今國(guó)際上及早發(fā)現(xiàn)遺傳代謝病患兒的有效措施，對(duì)減少出生缺陷所致殘疾，提高人口素質(zhì)有著積極意義。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)作為能同時(shí)檢測(cè)多種代謝物及其中間產(chǎn)物的方法，能在2～3分鐘內(nèi)對(duì)一個(gè)標(biāo)本進(jìn)行數(shù)十種小分子物質(zhì)的檢測(cè)。通過(guò)對(duì)這些產(chǎn)物的分析，可以對(duì)40余項(xiàng)遺傳性代謝病進(jìn)行篩查和診斷。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)不僅實(shí)現(xiàn)了“一種實(shí)驗(yàn)檢測(cè)一種疾病”向“一種實(shí)驗(yàn)檢測(cè)多種疾病”的轉(zhuǎn)變，提高了檢測(cè)效率，同時(shí)使篩查過(guò)程中常見(jiàn)的假陽(yáng)性或者假陰性的發(fā)生率顯著降低，使新生兒疾病篩查在內(nèi)容和質(zhì)量上都提高到一個(gè)新的水平。

此次救助項(xiàng)目將面向14個(gè)市州26個(gè)縣區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)及省婦幼保健院出生的2萬(wàn)名新生兒，為他們進(jìn)行48項(xiàng)新生兒遺傳代謝性疾病免費(fèi)篩查。

（責(zé)任編輯 姜丹）