? 夫妻倆孕前做常規(guī)檢查都正常，孕期也并未接觸過有害物質(zhì)，卻在懷孕4個月時查出胎兒患有染色體疾病，不得不接受引產(chǎn)手術(shù)。到底是什么原因所致？經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)是妻子的罕見的易位染色體所致。權(quán)威機構(gòu)近期鑒定，這例由西安友誼醫(yī)學(xué)檢驗所發(fā)現(xiàn)的該例染色體異常核型為世界首報。
據(jù)了解，這次世界首報染色體異常核型的患者，是31歲的西安市民劉娟（化名）?；楹髴训牡谝惶ィ谠衅?個月時查出胎兒患有染色體疾病，最后不得不進行引產(chǎn)手術(shù)，最終病因不明確。
經(jīng)過調(diào)養(yǎng)后，劉娟打算重新懷孕。為了保險，夫妻二人一同來到西安曲江婦產(chǎn)醫(yī)院進行孕前檢查。常規(guī)孕檢結(jié)果顯示一切都正常，隨后醫(yī)生詢問病史，夫妻二人均從未有過化學(xué)物質(zhì)、農(nóng)藥、放射性物質(zhì)、生物因素（如病毒）等中毒史、接觸史或患病史。隨后，曲江婦產(chǎn)醫(yī)院申請在西安友誼醫(yī)學(xué)檢驗所進行染色體檢查。該所專家鄭軍介紹，人類的細胞中有23對(46條)染色體。染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對恒定的，發(fā)生數(shù)量增減或位置轉(zhuǎn)移的都屬于異常。
檢查發(fā)現(xiàn)，劉娟的染色體核型為46，XX,t（8；12）（p11.2;q13），在8號染色體短臂的一區(qū)一帶二亞帶和12號染色體長臂的一區(qū)三帶有相互易位，而且易位片段無明顯的遺傳物質(zhì)增減，所以劉娟的外貌體態(tài)與常人一樣，智力正常。但在懷孕后，平衡易位攜帶者，形成不平衡配子的受精卵，結(jié)果容易導(dǎo)致流產(chǎn)、胎兒嚴(yán)重畸形或死胎。
經(jīng)查閱相關(guān)數(shù)據(jù)庫和大量文獻資料，均未發(fā)現(xiàn)與劉娟相關(guān)的異常核型報道。為此，西安友誼醫(yī)學(xué)檢驗所將異常核型圖譜送到了我國唯一的鑒定機構(gòu)——中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室申請鑒定。
鑒定結(jié)果顯示，該異常核型屬于世界首報染色體異常核型，并簽發(fā)了證書，收錄入《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》，編號為：3903。這一異常核型的發(fā)現(xiàn)為人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫填補了一項空白，為遺傳醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)研究提供了新的理論依據(jù)。
半數(shù)流產(chǎn)是染色體異常所致
反復(fù)自然流產(chǎn)應(yīng)進行染色體檢查
目前，通過對流產(chǎn)、死胎及新生兒和一般人群的調(diào)查表明，染色體異常占流產(chǎn)、死胎等不良孕產(chǎn)史的50%。醫(yī)學(xué)專家提醒，夫婦雙方應(yīng)及早進行染色體檢查，采用其他醫(yī)學(xué)手段生育健康寶寶。
西安友誼醫(yī)學(xué)檢驗所專家鄭軍介紹，染色體是遺傳物質(zhì)的載體，染色體發(fā)生了數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常稱之為染色體病。染色體病中的攜帶者最大特征是外觀與正常人無異。但婚后反復(fù)發(fā)生自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡、生育畸形或智力低下兒等妊娠、生育疾患。
目前國內(nèi)外醫(yī)學(xué)還不能有效地治療此類疾病。像此次發(fā)現(xiàn)的染色體異常核型患者，僅有1/18的概率生下一個健康、正常的孩子，有1/18的概率生下一個與母體相同患有染色體平行易位的孩子，而其余16/18的概率均為流產(chǎn)、死胎或者畸形。鄭軍教授告訴記者，自己就曾遇到過自然流產(chǎn)9次的患者，最終查明是染色體異常所致。
對此，鄭軍教授提醒，有不良孕產(chǎn)史的夫婦應(yīng)積極配合醫(yī)師，及早進行染色體檢查，避免走一些不必要的治療彎路。同時，染色體平行易位的患者還可以進行試管嬰兒，孕育健康寶寶。據(jù)了解，染色體檢查費用嚴(yán)格遵循物價部門標(biāo)準(zhǔn)，每次400多元。
記者梁璠實習(xí)生范淇韻采寫
（編輯 杜林杰）
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